ออโตโซม เนื่องจากยีนเด่นที่กำหนดการพัฒนาของโรคมักจะทำให้ตายในสถานะโฮโมไซกัส การแต่งงานทั้งหมดระหว่างสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยและมีสุขภาพดีจึงเป็นประเภท Aa และ aa โดยที่ A เป็นยีนเด่นที่กำหนดการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม และยีนด้อยสายเลือดมีลักษณะเฉพาะดังต่อไปนี้ สมาชิกในครอบครัวที่ป่วยแต่ละคนมักมีพ่อแม่ที่ป่วย โรคติดต่อจากรุ่นสู่รุ่น คนไข้เกิดทุกรุ่น พ่อแม่ที่แข็งแรงจะมีลูกที่แข็งแรง ทั้งชายและหญิงสามารถป่วยได้เท่าๆกัน
เนื่องจากยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วยคือ 50 เปอร์เซ็นต์ จากพ่อแม่ที่ป่วยสองคน โฮโมไซโกตที่มีรูปแบบของโรครุนแรงกว่าสามารถเกิดได้มากกว่าเฮเทอโรไซโกต จำนวนกรณีประปรายที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายต่ออวัยวะสืบพันธุ์ ในโรคเด่นของออโตโซม บางโรคจะสังเกตเห็นการแทรกซึมของยีนที่ไม่สมบูรณ์
การเจาะความน่าจะเป็นของการแสดงออกของยีน ซึ่งแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ของพาหะที่เป็นโรค ดังนั้น หากยีนเด่นปรากฏในฟีโนไทป์ของพาหะทั้งหมด การแพร่ผ่านของยีนคือ 100 เปอร์เซ็นต์ หากมีเพียงครึ่งหนึ่งของพาหะของยีนเด่นทางพยาธิวิทยาที่ป่วย การเจาะทะลุคือ 50 เปอร์เซ็นต์ หากหนึ่งในสี่คือ 25 เปอร์เซ็นต์ การมียีนเด่นที่ไม่มีการแสดงอาการทางฟีโนไทป์สามารถสงสัยได้ในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหากในบรรดาลูกหลานของเขามีผู้ป่วยที่มีโรคเด่นที่สอดคล้องกัน
เมื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีมีลูกที่ป่วยและมีกรณีอื่นๆ ของโรคนี้ในสายเลือด สันนิษฐานได้ว่าหนึ่งในผู้ปกครองของผู้ป่วยมียีนทางพยาธิวิทยาที่ไม่ได้เจาะ แต่ส่งต่อไปยังลูกหลาน ยีนเด่นยังมีการแสดงออกที่แตกต่างกัน แนวคิดของ การแสดงออก คล้ายกับแนวคิดของ ความรุนแรงของโรค ด้วยการแสดงออกของยีนที่ต่ำมากดูเหมือนว่าบุคคลนั้นมีสุขภาพดีด้วยการแสดงออกที่สูงทำให้เกิดโรคที่รุนแรงขึ้น บางครั้งด้วยการศึกษาอย่างละเอียด
โดยวิธีการทางคลินิกและพาราคลินิกที่มีอยู่ทั้งหมด เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยรูปแบบที่ถูกลบของโรคเด่น และจะทำได้เฉพาะเมื่อรูปแบบทางคลินิกที่เด่นชัดของโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวนี้ กลุ่มอาการ มาร์ฟาน ที่โดดเด่นใน ออโตโซม มีการแสดงออกที่แปรปรวนอย่างมาก คุณสามารถพบรูปแบบที่รุนแรงมากของโรคโดยมีอาการสามอย่างตามแบบฉบับของโรค ความเสียหายต่อระบบโครงร่าง โรคกระดูกสันหลังคด โรคไคฟอสโคลิโอซิส ความผิดปกติของกระดูกสันอก
นิ้วมือและนิ้วเท้ายาวเรียว ความสูง ความบกพร่องทางสายตา ความคลาดเคลื่อนทวิภาคีของเลนส์ พยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง นอกจากนี้ยังมีการลบรูปแบบทางคลินิกของโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย รูปแบบการสืบทอดออโตโซมถอย คุณสมบัติหลักของยีนด้อยคือมันแสดงผลของมันเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัส ดังนั้นในสถานะเฮเทอโรไซกัสจึงสามารถดำรงอยู่ได้หลายชั่วอายุคนโดยไม่แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์
เป็นผลให้ผู้ป่วยรายแรกที่เป็นโรคถอยปรากฏขึ้นหลายชั่วอายุคนหลังจากการกลายพันธุ์เกิดขึ้น การสืบทอดแบบถดถอยของ ออโตโซม มีคุณสมบัติที่โดดเด่นดังต่อไปนี้ พ่อแม่ที่แข็งแรงให้กำเนิดลูกที่ป่วย ประเภทการแต่งงานที่พบบ่อยที่สุดคือการแต่งงานระหว่างพาหะต่างเพศ Aa x Aa เมื่อทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดี แต่พวกเขาสามารถมีลูกที่มียีนโฮโมไซกัสได้ พ่อแม่ที่ป่วยให้กำเนิดลูกที่แข็งแรง เมื่อผู้ป่วยโรคถอยเข้าสู่การแต่งงานกับคนที่มีสุขภาพดี ประเภทของการแต่งงาน
โดยปกติ AA x aa เด็กทุกคนจะมีสุขภาพแข็งแรง พี่น้องส่วนใหญ่ พี่น้องชายหญิง ป่วยไม่ใช่พ่อแม่ ลูกเช่นเดียวกับมรดกประเภทเด่น มีเปอร์เซ็นต์การแต่งงานทางเครือญาติที่สูงขึ้น เด็กทุกคนของพ่อแม่ที่ป่วยเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาที่แตกต่างกัน ผู้ชายและผู้หญิงป่วยบ่อยเท่าๆกัน ในผู้ที่เป็นพาหะต่างชนิดกัน อัตราส่วนของเด็กที่ป่วยและเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงคือ 13 ความน่าจะเป็นของการมีลูกป่วยคือ 25 เปอร์เซ็นต์ สำหรับเด็กแต่ละคน
เช่นเดียวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อัตราส่วนนี้ใช้กับครอบครัวที่มีลูกหลายคนหรือกับผลรวมของเด็กจากหลายครอบครัวที่มีโรคประจำตัวเดียวกัน ความถี่ของการเกิดโรค ออโตโซม ถอย นั้นขึ้นอยู่กับระดับการกระจายของยีนกลายพันธุ์โดยตรง ความถี่ของโรคทางพันธุกรรมแบบถอยมักจะเพิ่มขึ้นในกลุ่มผู้แยกเดี่ยวและกลุ่มประชากรที่มีการแต่งงานทางสายเลือดเป็นเปอร์เซ็นต์สูง จากข้อเท็จจริงที่ว่าความเหมือนกันของยีนในพ่อแม่และลูก พี่น้อง เช่น
ในญาติในระดับแรกของเครือญาติเท่ากับ 50 เปอร์เซ็นต์ เป็นไปได้ที่จะวาดแผนภาพของความเหมือนกันของยีนในญาติในระดับต่างๆ ดังนั้นความน่าจะเป็นของการมีลูกที่ป่วยในครอบครัวที่มีการแต่งงานแบบสายเลือดเดียวกันซึ่งมียีนด้อยเป็นภาระนั้นสูงกว่าการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้องกันเนื่องจากความเข้มข้นของการขนส่ง เฮเทอโรไซกัส ในพวกเขานั้นสูงกว่าในประชากรทั่วไป ยิ่งยีนด้อยพบได้น้อย โรคถอยที่สอดคล้องกันมักเกิดขึ้นในเด็กที่แต่งงาน
โดยสายเลือดเดียวกัน ผลกระทบด้านลบของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องยังพิสูจน์ได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าความบกพร่องทางสติปัญญาของเด็กในเด็กนั้นสูงกว่าครอบครัวที่ไม่ได้แต่งงานกันถึง 4 เท่า และมีจำนวนถึง 16 เปอร์เซ็นต์ บ่อยครั้งที่โรคถอยเกิดขึ้นเป็นระยะๆ ในครอบครัว ในสถานการณ์เช่นนี้ การปรากฏตัวของเด็กป่วยอาจเป็นผลมาจากการแต่งงานครั้งแรกในครอบครัวระหว่างพ่อแม่ต่างเพศ หรือเกิดขึ้นในการแต่งงานของพาหะต่างเพศกับลูกที่มีสุขภาพดี
ซึ่งเซลล์สืบพันธุ์เกิดการกลายพันธุ์เบื้องต้น ในการประเมินโรคถอยเป็นระยะๆ อย่างถูกต้องเพื่อกำหนดความเสี่ยงของการมีเด็กที่ได้รับผลกระทบอื่นๆ จำเป็นต้องพิจารณาการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส ปัจจุบัน สำหรับโรคถอยหลายโรค การทดสอบได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อเผยให้เห็นความแตกต่างทางฟีโนไทป์เล็กน้อยระหว่างพาหะเฮเทอโรไซกัสกับบุคคลที่มีสุขภาพดี ประเภทโรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ของการสืบทอด ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X
เช่นเดียวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม สามารถมีลักษณะเด่นและด้อยได้ คุณสมบัติหลักของการสืบทอด โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ คือการไม่มีอยู่ การถ่ายโอนยีนที่สอดคล้องกันจากพ่อไปสู่ลูกชาย เนื่องจากผู้ชายเป็นครึ่งซีก มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว จึงส่งต่อโครโมโซม X ไปยังลูกสาวเท่านั้น หากมียีนเด่นอยู่บนโครโมโซม X การถ่ายทอดลักษณะนี้เรียกว่า โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ พ่อแม่ โดดเด่นด้วยคุณสมบัติดังต่อไปนี้
ถ้าพ่อป่วย ลูกสาวทุกคนก็จะป่วย และลูกชายทุกคนก็จะแข็งแรง เด็กป่วยจะปรากฏก็ต่อเมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย พ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงจะทำให้ลูกทุกคนแข็งแรง โรคติดต่อได้ทุกรุ่น ถ้าแม่ป่วย ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 50 เปอร์เซ็นต์ โดยไม่คำนึงถึงเพศ ป่วยทั้งชายและหญิง แต่โดยทั่วไปแล้วมีผู้หญิงในครอบครัวป่วยมากกว่าผู้ชายป่วย 2 เท่า เมื่อยีนด้อยอยู่ในโครโมโซม X ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกว่า โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศถอย
บทความที่น่าสนใจ : ฤดูร้อน อธิบายเกี่ยวกับวิธีเพลิดเพลินไปกับวันหยุดของคุณในฤดูร้อนนี้
